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Los análisis de ADN domésticos revelan nuestros secretos más ocultos
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Por mens

  • 18/05/2022
107 Puntos de vista

Los análisis de ADN domésticos revelan nuestros secretos más ocultos

(Música)

Es una promesa a la que muchos,sencillamente,

no hemos podido resistirnos.

Envía tu ADN y descubre secretossobre tu familia,

tus ancestros

e, incluso, tu salud.

-No aparece algo realmente novedosotodos los días,

y esto es algo verdaderamente nuevo.

Pero, ¿hasta qué punto son fiableslas pruebas genéticas caseras

y sus porcentajes de ascendencia,supuestamente científicos?

¿Deberíamos preocuparnospor nuestra privacidad?

¿Cuáles pueden serlas consecuencias imprevistas

cuando revelamoslos secretos de nuestro ADN?

(Música)

En el distrito de Olympia,Washington,

una mujer ha descubierto

lo impredecibles que pueden seresas consecuencias.

Chelsea Rustad, especialistaen tecnología de la información,

es una ávida historiadora familiar.

En 2015 se hizo un test de ADN

con la empresa más importantede análisis genéticos,

Ancestry DNA.

Mucha gente termina haciéndoselo,

porque quiere saber mássobre sus antepasados.

Pero, después, puede surgir algo másque no se esperan

y eso fue exactamentelo que me pasó a mí.

Los resultados de su pruebaindicaban

que la ascendencia de Chelsea eraprincipalmente noruega y alemana.

Luego, como sentía tambiéncuriosidad

por encontrar a nuevos familiares,

Chelsea descargó su informe completode Ancestry

y lo subió a una página web gratuítallamada Gedmatch.

Es una página en la que cualquierapuede buscar coincidencias,

independientemente del laboratorioen el que se haga el análisis.

Gedmatch le mostró a Chelsea

todos los usuarios del sitioque compartían ADN con ella.

Es una experiencia interesantey una lección de humildad

ver todas esas conexiones

y darte cuentade la gran cantidad de personas

con las que compartes un porcentajede tu ADN.

En Gedmatch, Chelsea encontróuna tía que ya conocía,

pero a ningún otro nuevopariente próximo.

Cerró la sesión y nunca volvióa entrar en esa página web.

Tres años después,la noche del 17 de mayo de 2018,

Chelsea recibióuna visita inesperada.

Miré por la mirillay vi a dos policías esperando fuera

y, cuando les abrí,me dijeron que eran detectives,

que investigaban un caso de homicidiode hacía treintaiún años;

un caso que nunca se había resuelto.

Habían llegado hasta ella

gracias al archivo de ADNque había publicado en Gedmatch.

Ante su asombro,le contaron

que su ADN los había conducidohasta un sospechoso.

Realmente, fue muy impactantey muy duro de asimilar.

Todo lo que me contaron erauna historia de terror.

(Música)

En un giro siniestro,

la esperanzadora búsquedade familiares cercanos de Chelsea

se convirtióen la búsqueda de un asesino,

alguiencon quien ella está emparentada.

Aunque su historia no es frecuente,

muestra que las empresasde análisis de ADN cumplen fielmente

una de sus mayores promesas:

conectarnos con familiares.

(Música)

Los tests genéticos caseros,

posiblesgracias a las leyes de la herencia,

se han convertidoen una industria

valoradaen miles de millones de dólares.

Heredamos el ADNde nuestros progenitores:

el cincuenta por ciento de la madrey el cincuenta por ciento del padre.

Y ellos lo heredaron de sus padres.

Y sus padres, por supuesto,de los suyos.

Cada progenitor nos aporta,aproximadamente,

el cincuenta por cientode nuestro ADN.

Y lo mismo para ellos y sus padres;

de forma que la cantidad de ADNheredado de cualquier antepasado

se reduce a la mitadcon cada nueva generación.

También compartimos ADN

con otras personasque tengan un mismo antepasado:

hermanos, hermanastros,primos hermanos,

primos segundos, etc.

(Música)

La manera en la que el test genéticodetermina el parentesco es

comparando el ADN de las personas.

La cantidad compartida se mideen una unidad llamada centimorgan.

Cuantos más centimorganstengan en común dos personas,

más estrechamente estaránemparentadas

y, cuantos menos compartan,más lejano será su parentesco.

Pero no siempre es posible

determinarcon un test genético doméstico

el parentesco con alguien,

simplemente contando centimorgans,

porque estánen el mismo rango de valores.

Por ejemplo, se podría compartirel mismo número de centimorgans

con un primo y un tío abuelo.

Solo porque compartascierta cantidad de ADN,

no significa que puedas conocercon seguridad

qué parentesco tienescon esa persona.

Solo es una probabilidad,un espectro de relaciones potenciales.

June Smith vive en Nueva Jersey,no muy lejos de Filadelfia.

En 2018,se hizo una de las pruebas de ADN,

con la esperanza de resolver

un misterio que le había acompañadotoda la vida.

Durante muchos años,June investigó sus raíces.

A los 16 años,cuando vivía en Filadelfia,

la mujer que ella creía que erasu madre le desveló un secreto.

Me dijo:"Tu madre era una mujer blanca".

Y yo: "¿Una mujer blanca?"Aquello me impactó muchísimo.

Su madre biológica se llamabaAnne D'Amico.

June nunca había conocidola identidad de su padre.

Cuando June se hizo la prueba,con AncestryDNA,

marcó una casillapara que la pusieran en contacto

con cualquier otro clientecon el que compartiera ADN.

Aunque sabía que Anne, su madre,había muerto,

existía otra personaa la que deseaba encontrar,

desesperadamente.

Cuando investigaba su vida,June descubrió

que Anne había dado a luza otra hija mulata,

de un padre diferente.

Una niña llamada Joan Mosses.

La hermanastra mayor de June.

Empecé a indagar.

Busqué a Joan Mossesen todas las páginas web

y en buscadores de personas.

Pero nunca la encontré.

Un día,June recibió un mensaje de Ancestry

en el que le comunicaban que teníauna nueva coincidencia

con un pariente próximo,

una mujer llamada Sigrid Gilcrest.

Ella también había crecidoen Filadelfia.

Era hija única de una pareja negra

muy activa en el movimientopor los Derechos Civiles.

Pero cuando Sigrid cumplió 16 años,

su madre le desveló un secretoque le había ocultado hasta entonces

Me dijo que era adoptada,

que mi madre era italianay mi padre, negro.

Fue devastador.

Yo no tenía ni idea.

En los años siguientes,

Sigrid nunca se puso en contacto conninguno de sus parientes biológicos.

Hasta que un día, justo cuandoJune se hizo la prueba con Ancestry,

por pura casualidad,Sigrid también contaba con ella.

Ancestry informó a las dos mujeresque compartían

mil seiscientos cuarentaiúncentimorgans.

Quizá fueran primas hermanas.

June no dejaba de preguntarse

si Sigrid podría ser un familiarincluso más cercano.

Las dos mujeres acordaronhablar por teléfono.

Ella me dijo:"Tengo tres preguntas que hacerte".

Le contesté: "Vaya".

-Le pregunté: "¿Te adoptaron?"Me dijo: "Sí".

Yo: "¿Eres mulata?"Y ella: "Lo soy".

Le dije: "Por un casual, ¿tu madrebiológica se llamaba Anne D'Amico?

-Le dije: "Sí, así se llamabami madre biológica".

Me preguntó: "¿Eres Joan Mosses?"

Y yo le dije: "Ese es mi nombreen mi certificado de nacimiento".

-Le dije: "Dios mío,tú eres mi hermana; no eres mi prima".

Lloramosy no podía creérmelo,

estaba hablando por teléfonocon mi hermana mayor.

(Música)

Sí.

-Fuecomo si nos conociéramos de siempre.

La sensación de conexión espiritualfue indescriptible.

(Música)

-Encontrar a mi hermana me dioun sentido de pertenencia.

Me brindó la oportunidad de decir'llevamos la misma sangre'.

-Ya lo veo.-¿Se parece a mí?

-Sí.-Mira esa barbilla.

-Sí.

-Es maravillosotener una hermana mayor.

-No me gusta ser la mayor, perome encanta tener una hermana pequeña.

-Ella me comprende.-Sí.

Los tests genéticos domésticospueden poner en contacto a personas,

como Sigrid y June,

gracias a un nuevo y sorprendentedescubrimiento sobre el ADN.

Sabemos desde hace mucho tiempo

que la molécula de ADN que está,prácticamente,

en todas las célulasde nuestro cuerpo,

contiene el código que dirigenuestras vidas.

El código se transmitemediante ladrillos químicos,

llamados bases,conocidos como A, C, G y T.

Forman pares

que crean la célebre estructuraen forma de escalera del ADN.

Es necesaria la friolera

de tres mil millonesde esos pares de bases

para formar nuestro genoma completo.

Pero desde 2003,

cuando los científicos consiguieronleer, por primera vez,

todos eso pares de bases,

descubrieron algo sorprendente

en un noventa y nueve por cientode ellos.

Si miras a dos personas cualesquiera,

la mayor parte de su ADN esexactamente igual,

porque todas las cosasque nos mantienen vivos,

todas esas cosas,

tienen que ser iguales,no pueden cambiar;

de lo contrario,no funcionaría.

Pero hay partes de nuestro ADNque sí cambian.

Algunas de ellas se denominanpolimorfismos de nucleótico único,

o SNP.

Son puntos en los que la mayoríatenemos ciertos pares de bases;

pero algunos tienen otros.

Así que,en lugar de intentar identificar

los tres mil millonesde pares de bases de una persona,

los tests genéticos domésticos hacenalgo que es mucho más barato

y rápido.

Solo analizan los SNPo partes variables de su ADN.

Generalmente,unos setecientos mil.

Comparar ese ADN cambiantede las personas es

la manera más eficaz de sabersi están emparentadas,

porque, cuando éstos coinciden,

todo el ADN que hay entre ellostambién suele ser idéntico.

Y cuando los segmentos de ADNcoinciden,

esa es la señal inconfundiblede cierto grado de parentesco.

Mediante el análisisdel ADN compartido,

las pruebas genéticas directasal consumidor obtienen

una imagen bastante precisadel parentesco entre individuos.

FamilyTreeDNA, en Houston, es

una de las cuatro compañíasmás importantes

que realizanestos análisis genéticos.

Como en casi todas ellas,

la base de su test es la técnicade lectura de SNPs.

Y aquí está:

un pequeño trozo de vidrio,llamado chip de ADN.

Contiene cientos de milesde cuentas diminutas.

Cada una de ellas llevaun pequeño fragmento de ADN,

llamado Sonda Molecular.

Ponemos el ADN de un sujetoen el chip

y el fragmento de ADN del sujetoque coincide con esa pequeña sonda

se une.

Una vez unidos,

un marcador fluorescentehace visible

la identidad de la variaciónen la secuencia de ADN.

Por ejemplo,si tiene una A, verás verde.

Si tiene una G, verás rojo.

Los datos SNP permitenal laboratorio

saber cuánto ADN comparten

Los análisis de ADN domésticos revelan nuestros secretos más ocultos

los clientes que desean conocerlas coincidencias familiares.

La página web de la empresales muestra

su lista de coincidencias.

Te mostrará a todas las personascon las que estás emparentada

y el grado de parentesco estimado.

(Música)

Pero, a veces,

esa lista de coincidencias puederevelar verdades dolorosas.

Con la apariciónde las pruebas de ADN,

el anonimato y el llevarselos secretos a la tumba

ya no es posible.

Eso fue exactamente

lo que Dani Shapiro descubriríaconmocionada.

Novelistay escritora de memorias,

había publicadola historia de su infancia

con su familia judía ortodoxade Nueva Jersey.

Y sobre sus padres,Irene y Paul.

Yo estaba muy muy unida a mi padre,mucho más que a mi madre.

Él trabajabaen la Bolsa de Valores de Nueva York

y, a veces,quedaba con él para comer.

Cuando salía, abría los brazosy me decía: "Hola, cariño.

Dame un abrazo fuerte".Voy a llorar.

Adoraba a mi padre.

Desde su más tierna infancia,despertó todo tipo de comentarios:

"No pareces judía, es imposible queseas judía, tú no eres judía.

¿Tu madre tuvo una aventuracon el lechero sueco?

¿Shapiro es tu nombre de casada?"Y seguiría.

Un día de 2016,su marido, Michael Merwin,

decidió hacerse la prueba de ADNen Ancestry.

Sin pensarlo dos veces,Dani también se la hizo.

Ella sabía que sus dos padres eranasquenazíes,

o descendientes de judíosde Europa del Este.

Unas semanas después,recibieron los resultados.

Los abrimos y él dijo: "Vaya,según esto,

eres alrededordel cincuenta por ciento asquenazí,

de Europa del Este, y el resto estodo de Europa Occidental:

francés, irlandés, inglés, sueco,alemán..."

Mi única respuesta fue: "Ah, bueno,seguro que hay algún error".

Pero, pocos días depués,mi marido llegó y me dijo:

"Tienes un primo hermanoen tu página de Ancestry.com,

unprimo hermanoal que no conocemos".

Buscando pistas,Dani se puso en contacto

con alguien que sabíaque era un pariente biológico.

Tengo una hermanastramucho mayor que yo,

del primer matrimonio de mi padre.

Recordé que algunos años antes

se había hecho la pruebaen otro laboratorio

y le envié un correo preguntándole:

"¿Tienes los resultadosde la prueba de ADN que te hiciste?"

Y me los envió.

Dani le pasóel archivo de su hermanastra

a su marido, quien,a través de Gedmatch, comprobó

cuánto ADN compartía Dani con ella.

Descubrió la verdad.

Él me dijo: "No sois hermanas".Y yo: "No, hermanastras,

eso es lo que somos".

Y él me dijo: "No sois hermanas,no sois familias".

Y fue en ese momento cuandotodas las piezas empezaron a encajar.

Yo pensé: "Vale,si él no es nuestro progenitor,

él no es mi padre".

Me ocultaron algo muy muy importante.

Y sentí que mi identidad se hacía...

... pedazos.

Sus dos padres ya habían fallecido,

pero Dani recordó que su madre,en cierta ocasión, comentó

que le había costado muchoquedarse embarazada,

y mencionó una clínica de fertilidaden Filadelfia.

Dani y su marido localizaron

al primo hermanoque había aparecido en Ancestry.

Su tío resultó serel padre biológico de Dani.

Médico jubilado,

había estudiado en la Escuelade Medicina de Filadelfia

y había sido donante de espermaen su clínica.

Dani buscó en internet y lo encontróen un vídeo de sus conferencias.

Yo sabía lo que estaba viendo.

Recuerdo que me levanté,entré en el baño

y me miré la cara en el espejopor primera vez tras haberle visto.

Por primera vez en mi vida,comprendí mi rostro.

Dani se sintió obligadaa escribir un nuevo libro

sobre la familia, la identidady su experiencia personal.

Su título, Herencia.

El libro está dedicado a mi padre.

A veces,alguien me pregunta '¿a qué padre?'

Y yo: "¿Estás de broma?"

Mi madre quería tener un hijo

y creo que no tuvo que ser fácilpara mi padre aceptar esa situación

y estar dispuestoa ser reemplazado genéticamente,

porque eso es lo que pasó.

Se dijeron: "Uno de nosotros seráel padre biológico de este niño

y el otro, no.

Y nadie lo sabrá nunca,excepto nosotros".

(Música)

Pero Dani no ha sido la única.

Se calcula que cerca de un millónde personas han descubierto,

mediante pruebas de ADNhechas en casa,

que el hombre que los crió no erasu padre biológico.

O que tenían un hermanastrodel que no sabían nada.

En ocasiones, lo que sale a la luzson enigmas aún más oscuros.

En 2018,en el Estado de Washington,

el secreto que el ADNde Chelsea Rustad ayudó a desvelar

podía ser la clave para esclarecerun caso sin resolver

desde hacía treintaiún años.

Fue muy perturbador;me angustiaba.

Solo un monstruo pudo hacerle esoa alguien.

El 18 de noviembre de 1987,dos jóvenes canadienses,

Jay Cook, de veinte años,

y su novia, Tania Van Cuylenborg,de dieciocho,

salieron de su ciudad natal,un barrio de Victoria,

en la Columbia británica,

en dirección a Seattle,

a hacer un recadopara el padre de Jay.

Seis días después,

el cuerpo parcialmente desnudode Tania fue encontrado

en la cuneta de esta carreteradel Condado de Skagit, Washington.

Le habían disparado en la cabezay había evidencias de violación.

Dos días después,a unos cien kilómetros de distancia,

en el Condado de Snohomish,debajo de este puente,

unos cazadores encontraronel cuerpo de Jay.

Lo habían estranguladocon una cuerda y un collar de perro.

También le habían golpeado la cabezacon una piedra.

Eran dos jóvenescompletamente inocentes,

que habían sido secuestradosy asesinados brutalmente.

Durante la investigación,

la Policía encontróen el cuerpo de Tania

evidencias potencialmente valiosasdel ADN de su agresor.

Se examinaron en el laboratorio,

con el test de referencia utilizadopara identificar mediante el ADN.

La prueba solo analiza

alrededor de una veintenade fragmentos del genoma,

en los que una cadena cortade letras,

por ejemplo, G A T A se repiteuna y otra vez.

Se las conocecomo repeticiones cortas en tándem.

Los científicos pueden contarel número de veces que se repiten.

Esos recuentos varíanentre las personas,

igual que las crestasde una huella dactilar.

Es una técnica muy potente,porque, con suficientes fragmentos,

puedes conseguir una coincidenciade identidad muy alta,

por esas pequeñas diferencias.

Pero, al igual que con una huelladigital de la escena de un crímen,

un perfilde secuencias cortas repetidas

de ADNde la escena del crimen,

solo será útil si coincidecon un perfil ya existente

en la base de datos de la Policía.

Durante décadas,el perfil de este caso no coincidía

con el de ningún conocidode la Policía.

Por eso,nunca se resolvió.

Hasta el día

en el que Chelsea Rustad subiósus análisis de ADN a Gedmatch.

Se convirtieron en el indicio que,finalmente, condujo a la Policía

a una pista clavepara resolver el caso.

(Músicay sirenas de coches de Policía)

La experiencia de Chelsea terminaríaconvirtiéndose en noticia.

Pero la mayoría de la genteque se hace las pruebas de ADN

solo quiere sabercuáles son sus raíces;

una pregunta aparentemente sencilla,

que, a menudo, lleva aparejadasus propios misterios.

No abráis nadahasta que os lo pidamos.

Estas catorce personas están a punto

de vivir la experienciade la prueba de ascendencia genética.

Muchos de los chicoscon los que he crecido están

en la misma situación.

No conocemos nuestros ancestros.

Suponemos, con bastante seguridad,

que nuestros antepasados vivieronla esclavitud y esas cosas,

pero no sabemos de dónde procedemos.

Kerry Richardson participaen un estudio de investigación

de la Universidad de Westchester,en Pensilvania.

Tenemos un protocolo de investigaciónpara recoger datos para este proyecto.

El estudio está dirigidopor dos profesoras de Comunicación,

Bessie Laton y Anita Foeman.

La pregunta que se hacen es

'¿Cómo afectan las pruebas de ADNa nuestra idea de quiénes somos

y a nuestra capacidad de comprenderlo que nos hace diferentes?'

Cuando tengamos los resultados,nos reuniremos.

La idea es que nos escuchemosy nos comuniquemos.

Para este proyecto,

Anita se inspiró en sus experienciascomo formadora en diversidad.

Se me ocurrió que conocer nuestro ADNera una manera muy interesante

de abordar la temáticasobre la raza y la diversidad,

sin que la gente se pusieraa la defensiva.

Y así ha sido.

-No nos identificamos con África.Solo decimos que somos negros.

Nos separamosde eso de donde venimos.

En una prueba anterior,Tyquine Golden descubrió

que tenía raícesde África Occidental en un 80 %

y británicas, en un 20 % .

Tenéis de todo.

Con su prueba de hoycon FamilyTreeDNA,

espera poder saber más.

Mis sospechas me llevan a decir que,posiblemente,

ese veinte por ciento se integró ennuestro ADN durante la esclavitud

y que eso pudo no haber sidovoluntario.

-Como afroamericano, creo que,cuando piensas en tu origen,

resulta difícilaceptar tu ascendencia blanca,

que, a menudo, se debióa la violación y el maltrato.

Pero es parte de tu historia.

Así que tienes que enfrentarte a ellode alguna manera

y comprenderlo.

Forma parte de cómo llegaste aquí.

-No quiero esconderme de la verdad;no importa lo dura que pueda ser.

Ha llegado el momentode recoger el ADN ...

-Giradlo un poco,para recoger más.

... y de enviar las muestrasa Houston.

Pero, ¿cómo consiguen

los tests rápidos genéticosde FamilyTreeDNA

desglosar las ascendencias?

Es una técnica basada tambiénen los fragmentos de nuestro ADN

que varían con mayor frecuenciaentre personas.

(Música)

La compañía los comparacon los de personas

de sus denominadosgrupos de referencia.

Son personas vivascuyo ADN ha sido analizado

y comparten patrones de variación.

Los científicos han observado

que son característicosde las regiones en las que viven.

Esos patrones están recogidosen una base de datos,

pero ¿hasta qué punto representanbien a los sujetos analizados?

Son sus orígenes,según su base de datos,

pero, si algo no está ahí,no te pueden asegurar

que eso forme partede tu ascendencia.

Los tests genéticos caseros disponende menos datos

de personasde origen africano y asiático,

que de personasde ascendencia europea.

La mayoría de los análisis genéticosque se han realizado son

de europeos del Atlántico Norte.

Es un hecho

que nuestras bases de datosde referencia están sesgadas.

-¿Por qué no nos tomamos todosun minuto y abrimos los resultados

para echar un vistazo al mapapor primera vez?

FamilyTreeDNA le ha dadoa Nick Pasvanis,

cuyos padres recuerdana sus antepasados de Grecia,

Alemania, Inglaterra y Escocia,

un desglose muy detallado.

-Soy originario del sudeste europeoen un 45 %,

que es algo que me esperaba.

Siempre me he sentido un poco'perro callejero europeo'

y eso es, justo, lo que dice mi mapa.

-Cuando lo vi,me preguntaba de dónde venía,

si soy negra realmente.

Y soy de África Occidentalen un 94 % ,

así que sí,soy bastante negra.

Pero la denominada'burbuja africana' de Richarson

ofrece pocos detalles.

Las burbujas de Hanna Vishmany Viola Wan, ambas nacidas en China,

son incluso más grandes.

Yo solo tengoesas dos burbujas gigantes,

de 'eres superasiática,¡como si no lo supiera!

-Las personas con burbujas enormessomos consideradas, básicamente,

como minorías.

-Y es lamentable, porque perpetúauna forma de eurocentrismo

que ha marcado nuestra ciencia

y que es el fundamento de la idea,la falsa idea,

de la supremacía blanca.

Es asícomo se acentúan las desigualdades

que actualmente prevalecenen todas las ciencias.,

especialmente en la genética.

-Y un 23 % del sudeste europeo,con Italia y Grecia destacadas,

que nunca estuvo en nuestro radar.

Pero hay otro problemacon la forma

en que los análisis genéticoscalculan tu ascendencia.

El ADN de las personas que vivieronen un lugar hace mucho tiempo,

tus ancestros,

podría ser diferente

del ADN de las personasde los grupos de referencia

que hoy viven en ese lugar.

Y eso es debido a que,durante siglos,

las personas y su ADN se han estadomoviendo por todo el mundo.

Realmente, hay que superar

el lastre de la ideade las poblaciones humanas estáticas,

de que existen genes irlandeses,genes italianos, genes nigerianos

y genes zimbawenses.

Esa no es la forma en que funcionala evolución humana.

La idea de la inmovilidad alimentael paradigma racista,

alimenta el 'tú contra mí',el 'nosotros contra ellos.

Sin embargo, es cierto

que algunos patrones genéticosvariables son más frecuentes

en algunos lugaresque en otros.

-Hay varias pistasque pueden vincularte

con áreas y regiones específicasdonde evolucionaron tus antepasados.

Las compañías lo hacenlo mejor que pueden,

con los datos que tienen.

-Esa es la razón por la que

todas las compañíasde análisis de ADN están intentando

añadir a más poblaciones diferentesa sus bases de datos,

de forma que, cuando no puedanasignar tu procedencia con exactitud,

puedan acercarse tanto a ellacomo sea posible.

Bessie y Anita han descubierto que,independientemente de sus fallos,

las pruebas de ADNpara conocer tu ascendencia

ayudan a las personasa pensar en sus raíces

y entender mejorla diversidad humana.

-El norte de África, Oriente Medio,Europa Occidental, pero yo...

-Hace que la mayoría de la gentepiense en su historia

en relación con otras personas,

dentro del marco de la historiade las migraciones humanas.

La mayoría lo percibecomo una experiencia positiva.

Los resultados de Golden,de FamilyTreeDNA,

son muy parecidosa los que recibió de Ancestry.

Yo no puedo seguir ignorando mi partede ADN de Irlanda y Reino Unido.

-Una pregunta, ¿crees que erestan auténticamente negro como ella?

-No creo que haya mucha diferencia.

-Se sentaron y mantuvieronuna conversación sobre la raza,

que fue divertida, emocionantey unificadora.

Y, si eso pasa cada vez más,¿cuáles son las posibilidades?

Pero por muy difícil que resultedeterminar tu ascendencia,

el reto más complejo que han asumidolos análisis genéticos podría ser

evaluar el riesgo de padecerenfermedades genéticas.

Porque, por lo que respectaa la precisión de esas pruebas,

lo que está en juego no podría sermás importante.

Todos corremos el riesgo

de desarrollar enfermedadespotencialmente mortales,

pero, para algunos,ese riesgo es mayor,

debidoa las variaciones en sus genes,

desviaciones de las secuenciasprecisas de aes, ces, ges y tes,

que forman el código genéticoque dirige

la producción de proteínas,

las moléculas esenciales que hacenque nuestro cuerpo funcione.

Cuesta creer que el cambiode una sola letra

en esa gigantesca cadenade tres mil millones de letras

pueda afectar tan profundamentea un ser humano.

Pero cuando ocurreen uno de esos fragmentos críticos

en los que se produceese cambio específico,

la proteína, simplemente,deja de funcionar.

Ahora,varias de estas pruebas ofrecen

análisis de riesgos genéticospara la salud.

Pero, ¿hasta qué punto son fiables?

La mayoría de esos tests estudiansolo variaciones de ADN concretos

e ignoran el resto del genoma,

donde otros riesgos podrían estaracechando;

riesgos que, inevitablemente,ignorará.

Un ejemplo,

el controvertido test de 23andme,de riesgo de cáncer de mama.

Examina dos genes llamados BRCA,

que codifican las proteínasque controlan el crecimiento celular.

Pero ciertas variacionesde pares de bases hacen

que los genes BRCA muten,

haciendo que algunos cánceres,como los de páncreas, próstata

y especialmentelos de ovario y mama,

sean más probables.

Los científicos han documentado

cerca de cuatro mil variacionesde este tipo.

23andme comercializa una pruebade variaciones de ADN

que detecta tres de ellas.

Su presencia, entre otras,hace que las mujeres tengan

un riesgo muy altode padecer cáncer de mama.

Estas tres variacionesson detectables de forma fiable

mediante estas pruebas

y las tres sondiez veces más frecuentes

entre mujeres que tienenascendencia judía asquenazí.

Jessica Algazi, una abogadade 52 años de Los Ángeles,

tiene tres abuelos asquenazíes.

(Música)

En 2018, se hizo la prueba BRCAde 23andme,

sin poder sospechar, a priori,que su vida cambiaría.

Un día,cuando estaba jugando al golf,

recibió un correo.

Recibí los resultados

mientras recorría el campocon mi carrito de golf;

y cuando los ví, pensé 'Dios mío,no me lo puedo creer'.

El informe del análisis genéticodecía

que tenía una variacióndel gen BRCA1,

que hacía altamente probable

que desarrollaracáncer de ovario o de mama.

Una segunda prueba,

realizada por un laboratorio de ADNespecializado en pruebas BRCA,

lo confirmó.

Aunque no tenía cáncer,Jessica tomó una decisión.

Mi ginecólogo me dijo:"Jess, tienes que hacerlo,

tienes que extirpartelos ovarios y las trompas;

y necesitas una mastectomía dobleinmediatamente".

Estoy muy agradecidade haberlo averiguado a tiempo.

He podido detenerloantes de enfermar.

Estaré eternamente agradecidaa la gente de 23andme,

por darme esta oportunidad.

Posiblemente, me salvaron la vida.

Pero la mayoría de mujerescon variaciones en los genes BRCA

no tienen ninguna de las tresvariaciones que 23andme detecta.

Mujeres como Pamela Munster.

Es oncóloga en San Franciscoy especialista en cáncer de mama.

Tengo el gen BRCA1.

No tieneningún antepasado judío asquenazí.

En 2010,Pamela se hizo el test BRCA.

Descubrí que no corría un gran riesgode padecer cáncer de mama

y que, según los resultados,

la probabilidad era, también,bastante baja.

Pero en 2012,

a Pamela le diagnosticaroncáncer de mama.

Por el aspecto que teníaen el microscopio,

tuve la sensación

de que ese cáncer estaba relacionadocon una mutación de los genes BRCA.

Para confirmar su impresión,

Pamela hizo analizar su ADN en unlaboratorio clínico especializado.

No solo examina variaciones de ADNaislados,

también,todos los pares de bases genéticos,

un proceso conocidocomo secuenciación.

Analizan todos los genes BRCA;

recordemos que sonunos ochenta mil pares de bases

y pueden decirte si la letra está ahío si no lo está.

Pamela estaba en lo cierto:tenía la mutación BRCA2.

Pero no era ningunade las tres variantes

que detecta el test de 23andme.

Era otra de las miles que existen.

Si solo quieres sabercon quién estás emparentado,

los tests de 23andme y Ancestry sonpruebas muy buenas.

Si lo que quieres essaber si tienes un gen BRCA

y corres riesgode tener cáncer de mama,

ese tipo de prueba no es la ideal.

Pero en 23andme nos aseguran

que su test BRCA ha alertadoa tres mil personas

sobre sus riesgosde padecer cáncer

y que la elección de esas tresvariantes está justificada,

porque implicanun riesgo muy elevado.

-Los riesgos que conllevanestas tres variantes

están demostrados.

Y los estudios evidencian

que casi la mitad de las personasque portan una de esas variaciones

no lo sabe.

-Está muy bien que alguien

que ni siquiera sospechaque lleva esa mutación

pueda descubrirlocon pruebas genéticas domésticas,

pero no lo es tanto

si piensa que se ha sometidoa una prueba exhaustiva,

porque no lo es.

También preocupa

cómo se usan los datosde los usuarios de esas pruebas.

En 2018, 23andme acordócompartir con Glaxo Smith Kline

información anónimasobre millones de clientes,

para usarla en el desarrollode nuevos medicamentos.

23andme asegura

que cerca del 80 % de sus clientesdieron su consentimiento

para que sus datos pudieran usarseen la investigación.

La mayoría también cumplimentólos cuestionarios de salud,

que permiten establecerrelaciones valiosas

entre sus genesy su historial clínico.

Lo que se puede hacercon esa información es asombroso.

Aunque los potenciales beneficiosdel acuerdo parecen claros,

son muchos los que creenque plantea problemas éticos.

-Estás pagando por ceder tus datosa una compañía

que los capitalizará encubiertamente

y de los cualestú no te beneficiarás.

Cuando hay una tecnología tan nueva,es imposible

que los consumidores puedancomprender todas sus implicaciones,

porque son cosas demasiado recientes.

¿Hasta qué punto están seguroslos datos

de los doce millones de clientesde 23andme?

Nosotros no vendemos ni compartimossus datos

con ninguna compañía de seguroso empresas, sin su consentimiento.

Las leyes federales prohíbena la mayoría de las empresas

utilizar datos genéticos para tomardecisiones en el lugar de trabajo.

Prohíben, asimismo,

que las aseguradoras de saludlos empleen

para cambiar o denegar un seguro.

Pero las compañías que comercializanseguros de vida y de incapacidad

pueden usarlos libremente.

Mientras que 23andme y FamilyTreeDNAhablaron con nosotros

sobre estos temas,

Ancestry declinóparticipar en el documental.

Los riesgos inherentesa las nuevas tecnologías,

a menudo, solo resultan obviosretrospectivamente.

Chelsea Rustad nunca pudo imaginar

que su prueba de ADN conduciríaa la Policía

hasta un peligrososospechoso de asesinato.

Lo encontraron medianteuna nueva técnica de investigación

surgida directamente del augede los tests de ADN domésticos,

llamada genealogía genética.

Antes de que se usarapara resolver delitos,

la empleaban personas que buscabana sus padres biológicos.

Una de las pioneras esuna abogada de patentes retirada,

llamada Barbara Rae-Venter.

Yo formé parte de todo esto.

Porque trabajaba para personasadoptadas que buscaban a sus padres.

Para los adoptados,el ADN ha sido muy importante,

porque encontrara parientes biológicos

solo a través de documentos

es muy muy difícil.

Barbara comienzaconectando a la persona adoptada

con otras de su listade coincidencias de ADN.

Luego, buscando en los registros,localiza a más parientes.

El objetivo es

encontrar a un antepasadoque los conecte a todos

y que señale directamenteal padre biológico.

En 2017,

unos detectives de Californiale pidieron a Barbara

que intentara resolverun tipo de misterio muy diferente,

uno de los casos sin resolvermás famosos del país.

Se sospechaba que el llamado'asesino de Golden State'

había cometido, al menos,trece asesinatos

y más de cincuenta violaciones

durante las décadas de los 70 y 80.

La Policía tenía su ADNdesde hacía mucho tiempo,

pero no tenía ideade quién podía ser.

Barbara aceptó ayudarles.

A partir del ADNde la escena del crimen,

crearon un perfilde la parte variable genética

y luego lo subieron a Gedmatch.

Barbara elaboró un árbol genealógicocon los familiares encontrados.

Por último, se concentró en unhombre llamado Joseph Di Angello.

Di Angello,un expolicía,

nunca había estadoentre los sospechosos.

La Policía recogió su ADNy le hizo un test genético.

El resultado fueuna coincidencia perfecta

con el ADNdel asesino de Golden State.

-Asesinato en primer grado.¿Cómo se declara?

En junio de 2020,

Joseph Di Angello se declaróculpable de trece asesinatos.

-Culpable.

Fue condenado a cadena perpetua.

Cuando se produjola detención de Di Angello,

el detective Jim Scharfse quedó asombrado al descubrir

lo que se podía conseguirmediante la genealogía genética.

Rápidamente, pensó en Tania y Jay.

Se puso en contactocon un científico informático

con el que había trabajadoen Virginia,

Steven Armentrau.

¿Introduzco el número aquío estoy haciendo un cálculo?

La compañía de Steve ha desarrolladouna técnica y un software

que pueden cribar cientos de milesde variaciones de ADN.

Primero, tenemos que convertirel ADN de la escena del crimen

a un formato compatible.

Jim nos dio el visto bueno un jueves

y el viernes ya lo habíamos subidoa Gedmatch.

Steve se había asociado

con una especialistaen genealogía genética,

de California,Cece Moore.

El sábado por la mañaname levanté

y, antes inclusode ponerme las lentillas,

abrí mi portátil para ver si yateníamos una lista de coincidencias.

Y así era.

Gedmatch tenía a dos personas

que compartían alrededor de un 3 %con el sospechoso desconocido.

Había dos personas que compartíanalrededor de un 3 % de ADN

con el sospechoso;

lo suficientecomo para ser sus primos segundos.

Esos primos segundoshabrían compartido

un par de bisabuelos,

y eso no están tan lejosen el árbol genealógico.

En genealogía,

casi siempre es posiblerastrear a los bisabuelos.

Una de las dos coincidenciasprincipales de Cece era

Chelsea Rustad.

La otra, un primo que nuncaha sido identificado públicamente.

Ambos compartían ADNcon el sospechoso,

pero no lo compartían entre sí.

Eso significaba

que representaban ramas diferentesdel árbol genealógico del sospechoso.

Tuve mucha suerte.

Encontré el obituario de una mujerque llevaba el apellido

que acababa de veren el árbol genealógico

de la familiadel otro sujeto coincidente.

Eso me decía

que una mujer de este árboly un hombre de este otro

se habían casadoy, con suerte, habrían tenido hijos.

Cece sabía que, si existían,

llevarían una combinación de ADNmuy similar a la del sospechoso.

La pareja había tenido cuatro hijos.

Tuvimos mucha suerte

de que solo hubiera un hombreen esa familia,

porque la genealogía genéticaapuntaba a una persona, solo a una.

Y era a William Earl Talbott II.

(Música)

En el momento de los asesinatos,Talbott vivía a pocos kilómetros

del puente donde se encontróel cuerpo de Jay Cook.

En ese momento, tenía 55 años.Era camionero.

La Policía lo vigilaba.

Querían su ADN para ver si coincidíacon el de la escena del crimen.

Un día,tuvieron suerte.

De su camión se cayóun vaso desechable.

Jim Scharf llevó el vasoal laboratorio de criminalística

de la Policíadel Estado de Washington,

para hacer una pruebade genealogía genética.

Lisa Collins,la directora del laboratorio,

le pidió que esperarael tiempo de hacer las pruebas.

Lisa volvió, me entregó el informey me dijo: "Jim, es él. Coincide".

No me lo podía creer.

Los ojos se me llenaron de lágrimas.

Grité: "¡Maravilloso!"

Por fin cogimos a este tipo.

El 17 de mayo de 2018,

William Earl Talbott II fue detenido

y acusadode asesinato en primer grado

por un crimen cometidotreintaiún años antes.

Ese hombre pudo ser identificado

no porque él se hicierauna prueba de ADN,

sino porque se la hizoun familiar lejano,

alguien a quien ni siquiera conocía.

En junio de 2019,el jurado pronunció su veredicto.

Nosotros, el jurado,declaramos al acusado,

William Earl Talbott II,

culpable del delitode asesinato en primer grado.

Talbott fue el primer sospechoso

identificadopor la genealogía genética,

condenado por un jurado.

Enseguida fue sentenciadoa dos cadenas perpetuas consecutivas.

Los investigadores me han dichoen muchas ocasiones

que no habrían podidollegar tan lejos sin mi ADN

y que el casonunca se habría resuelto.

Desde la condena de Talbott,

el equipo ha utilizadola genealogía genética

para identificar a másde un centenar de sospechosos.

Pero el simple hecho de seridentificado por un genealogista

no es suficientepara poder arrestar a alguien.

Para poder llevar a cabouna detención,

tenemos que obtenerla confirmación del ADN

mediante un test de secuencias cortasde ADN repetitivas.

Aun así,para los más críticos,

el uso de la genealogía genética

por partede las Fuerzas de Seguridad

plantea un problema de privacidad.

-¿Queremos detener a personasque han cometido crímenes atroces?

Sí. Pero ¿qué perfiles de ADNse investigan?

Nunca hemos oído hablar

sobre los intentos fallidospor encontrar sospechosos,

ni de las violaciones de seguridadde los datos

o de la privacidad

que se producen en el camino.

El equipo de genealogía genéticaasegura

que esos temores son exagerados.

Son los usuarios quienes deciden

si su ADN puede utilizarsepara esas investigaciones.

Cuando te haces una pruebaen 23andme o en Ancestry,

tu ADN estáen su base de datos privada.

Pero la regulación es escasay las leyes varían.

En 2019, FamilyTreeDNA tuvoque disculparse

por permitir que el FBI buscaraen su base de datos

a personas que compartieran ADN

con muestrasde la escena de un crimen,

sin el permiso de sus clientes.

Tanto FamilyTreeDNA como Gedmatchahora aseguran

que solo lo hacen cuando cuentancon su permiso explícito.

Otra preocupación:las compañías de ADN,

para el consumidor,

como todas las empresasque recopilan datos,

son vulnerablesa los piratas informáticos.

Sin embargo, es obvioque los riesgos no disuaden a todos.

Nadie obliga a nadiea hacerse una prueba de ADN.

Si tu paranoiay tu miedo al 'gran hermano'

es mayor que tu interés en leerlos libros de Medicina e Historia

que hay escritos en tus células,

entonces, creoque no deberías hacerte la prueba.

-Hay belleza en descubrire investigar de dónde procedes.

El fenómeno del ADN de consumoha cambiado

la vida de muchas personas,

desvelando los secretos

ocultos en lo más profundode nuestras células.

Pero, ¿superan sus beneficioslos costes y los riesgos?

¿Quiero saber si corro el riesgode desarrollar Alzheimer

cuando no hay absolutamente nadaque pueda hacer al respecto?

Tal vez, no.

-Con estas pruebas de ADNtan populares ahora

hay muchas probabilidadesde que todos aquellos

a quienes les hayan ocultadoun secreto de esta naturaleza

terminen descubriéndolo.

Nuestro corazón y nuestra menteno saben muy bien

cómo aceptar aquelloque nos piden que afrontemos.

-Yo creo que el auge de las pruebasde ADN en los últimos veinte años

ha abierto la mente de las personas

a la posibilidad de que comparten máscon otras personas

de lo que creían compartir.

-Ese 1 % que nos hace diferentes,en realidad, solo es

la hermosa diversidaddel mundo natural.

No significa que un genotipo o genomasea mejor que otro,

solo que sonmaravillosamente diferentes.

-Cuantas más pruebas nos hacemos,

más vemos lo conectados que estamosentre nosotros

y, tal vez,si sentimos que estamos en conexión,

nos tratemos un poco mejorunos a otros.

(Música)

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