Public the big deal of 'low cost' genetics are homemade DNA tests a fraud?

Phil Rogers, de la NBC, decidió poner a prueba las pruebas de ADN que se venden directamente al consumidor para averiguar sus raíces étnicas, prevenir de lesiones deportivas o incluso conocer qué probabilidades tiene de sufrir una enfermedad hereditaria. Todo sin moverse de casa.

The journalist contacted several laboratories and sent their saliva in cotton sticks.At least, most.Among the samples, a Bailey, Golden Retriever from him.Some companies did not chop the hook and replied that the sample was illegible;But one of them, originated, returned a seven -page report where they report that the donor had great skills for basketball, boxing, cycling and athletics.That oral smear had just revealed that he had a gifted dog or that that was a fraud.

No era la primera vez que estos test caseros se ponían en entredicho. En 2011, mucho antes de que cientos de influencers extendiesen esta fiebre desde YouTube, el investigador Kenta Imai hizo un experimento similar para Clinical Chemistry.Tomó una muestra de ADN y la sometióla misma prueba en tres laboratorios distintos. Los resultados arrojaron un 99.6%% de similitud entre ellos, pero la lectura fue diferente en cada uno. El primero informaba de un riesgo bajo de padecer una enfermedad, otro de riesgo medio y el tercero, alto. Nada tranquilizador.

'Low cost' tests, limited results

Vicente Barrio, director de operaciones de 24Genetics, defiende el método. El genoma humano tiene alrededor de 3.200 millones de SNP's [Polimorfismo de nucleótido único: una variación en la secuencia de ADN] pero solo se conoce el funcionamiento de un 3%. Se puede llegar a realizar la lectura de un exoma, que abarca unos 40 millones de SNP's, lo que supone el 85% de los SNP's conocidos.En 24Genetics utilizamos el genotipado, que consiste en analizar el código de alrededor de 700.000 SNP'spara elaborar informes sobre nutrigenética, cuidado de la piel, farmacogenética, deportes, personalidad y ancestros", aclara.

La tecnología de secuenciación aún no ha progresado hasta el punto de que sea factible secuenciar el genoma de una persona de forma rápida y económica

El genotipado es el proceso que permite determinar qué variantes genéticas posee un individuo. Los chips de ADN se usan para analizar esa expresión diferencial de los genes y monitorizar de manera simultánea los niveles de miles de ellos. "Es un sistema de trabajo eficiente y preciso. Sin embargo, requieren la identificación previa de las variantes de interés. Las variantes que se leen dependen del chip que se utilice. Por eso se pueden encontrar coincidencias entre un chip y otro que van desde un 20% a un 70%", especifica Barrio. Eso explicaría las distintas interpretaciones que hicieron los laboratorios consultados por Kenta Imai. "Para poder realizar los estudios la lectura de ADN la coincidencia tiene que estar por encima del 99.8%. A partir de ahí, es normal encontrar un pequeño porcentaje diferencial", puntualiza.

La realidad es que la tecnología de secuenciación aún no ha progresado hasta el punto de que sea factible secuenciar el genoma de una persona de forma rápida y económica para mantener bajos los costes para los consumidores. Basta con recordar que el Proyecto Genoma Humano, un consorcio de múltiples laboratorios de investigación, tardó más de 10 años en secuenciar todos los genomas de unos pocos individuos.

Do they have more reliability than the horoscope?

Fernando González del Campo es licenciado en Historia y ejerce como genealosgista. En alguna ocasión, ha utilizado este recurso para salir de dudas. "Tengo análisis de ADN autosómicos de mi familia. Los encargué a la empresa californiana 23andMe y los resultados son congruentes. Reflejan un 3,9 % de origen amerindio en mi caso y en el de mi padre, un 8% heredados de una bisabuela mía chilena. También conozco a una persona, adoptada ilegalmente cuando era niña, que ha logrado averiguar, gracias a estos resultados, la identidad de uno de sus progenitores", cuenta.

This is exactly what happened to Inés Madrigal, the first stolen baby recognized by justice.She went to a laboratory specialized in genetic analysis and, for $ 99 (89.05 euros) she received a document where she was communicated that she had a second cousin in Spain.Weeks later, Madrigal managed to locate her brothers by mother and an aunt.Everyone confirmed that she had not been stolen: she was voluntarily delivered to another family.

How to take myheritage dna test from Myheritage on Vimeo.

Casos como estos animan a miles de personas a hacer la prueba. De hecho, Yaniv Erlichy, especialista en genética computacional y director de ciencias de MyHeritage demostró en una publicación de Science que es posible identificar con fiabilidad hasta primos terceros en un 60% de las muestras custodiadas en los bancos genéticos de Estados Unidos.

"La posibilidad de realizar test genéticos a partir de una muestra de saliva queda fuera de toda duda. No tiene sentido debatirlo cuando nadie duda de que las huellas dactilares sirven para identificar personas de forma fiable, aunque el margen de error sea superior al 1%", introduce Sebastián Chávez, catedrático de Genética de la Universidad de Sevilla e Investigador del Instituto de Biomedicina de Sevilla. "Otra cosa es la profesionalidad de cada empresa, pero eso ocurre en cualquier campo. El hecho de que haya fontaneros informales no significa que la fontanería como tal sea un timo", justifica.

A notice to prevent you from crushing a piano

Imagine that you are walking quietly down the street, listening to music through the headphones and collapse on you a piano of tail from a fifth floor.If they had warned you first, you might be alert and it is possible to avoid the worst of impact.In that case, would you prefer to have that information?That fateful piano would be hidden diseases in our DNA and warning, genetic analysis to detect them.

James Watson fue una de las primeras personas a las que se le secuenció el genoma completo. Se le detectó una variante asociada al Alzheimer y nunca lo ha padecido

"A relatively simple technological procedure can serve to analyze thousands of genetic markers that give us information about physical or pathological characteristics," says Chavez."There are diseases that are unequivocally associated with a genetic marker. The degree of prediction in that case is very high, but many other characteristics are not associated with a single gene or marker, but to a combination of them. There we enter into swampy terrain andThe degree of prediction is much lower, "prevents the geneticist.

Además, el desarrollo de este tipo de rasgos (fenotipos) no solo depende de una combinación de genes sino de las circunstancias ambientales (alimentación, hábitos de vida, clima, edad...). "Las dolencias más frecuentes [casi el 50% de la población padecerá algún trastorno complejo a lo largo de su vida] son multifactoriales y, por lo tanto, mucho más difíciles de predecir", desarrolla Santiago Torres, catedrático jubilado de Genética en la Universidad de Murcia.

Kit to take the sample.Photo: Air Command

The geneticist puts as an example the famous case of James Watson, one of the parents of the discovery of the DNA structure and winner of the Nobel Prize in Medicine with the British biophysicist Francis Crick, the physicist Maurice Wilkins and the chemistry Rosalind Franklin in 1962. It wasOne of the first people to whom the full genome was sequenced.He detected a variant strongly associated with Alzheimer's.He has already turned 91 and without a trace of this senile dementia.

Un estudio de Ambry Genetics —una empresa tradicional de diagnósticos clínicos— publicado en Nature señalaba que hasta un 40% de los estudios que brindan estas firmas dan falsos positivos en enfermedades e indica que los usuarios están en riesgo, a pesar de que su predisposición a desarrollarlas no era mayor al promedio.

"Los test genéticos de diagnóstico deberían hacerse sólo por prescripción de un facultativo formado en genética asistencial que indicase la prueba idónea y valorara con el paciente los riesgos del test antes de hacerlo. No debería ofrecerse directamente al consumidor como un producto, sin intermediario y sin posibilidad de asesoramiento", sentencia Jordi Surrallés, catedrático de genética de la Universitat Autònoma de Barcelona y supervisor en publicaciones científicas como Science o Nature.

A genetic treasure in the hands of private companies

"These kits have some popularity when they limit themselves to looking for what they call how 'ethnic origins', since they are based on the large amount of accumulated genetic information that is associated with certain populations. You just have to check if the DNA sample has variantsSpecific of those ethnic groups and how many are, "explains Santiago Torres." The differences appear when interpreting the association between some of those variants, "he warns.

Cinco compañías atesoran el material genético de más de 26 millones de usuarios

"Aproximar el origen genético en poblaciones modernas como la americana, con un importante cruce étnico, es muy complicado", añade Jordi Surrallés.Cada compañía tiene su propia base de datos, compuesta por el material genético de sus clientes y, cuanto mayor sea el muestrario, más certero será el resultado.

Hasta principios de 2019, más de 26 millones de usuarios incorporaron su ADN a alguna de las cinco de bases de datos comerciales principales (MyHeritage, 23andMe, Ancestry, FTDNA y GEDmatch), según las estimaciones de MIT Technology Review. Si este ritmo se mantiene, dentro de dos años este tesoro genético podría incluir la composición genética de más de 100 millones de personas.

An information strainer for pharmaceuticals

Just at this time, one year of the agreement between 23Andme and the sixth largest pharmaceuticals in the world, Glaxosmithline (GSK) is celebrated.In this way, the multinational can exclusively use the more than five million genetic profiles of the customers of the genetic diagnostic company to develop new medications.

Fernando Vázquez, director del laboratorio de Criogene, una empresa que se dedica a la extracción, custodia y conservación de ADN, pone en duda la ética de este acuerdo: "La persona que contrata este servicio de análisis recibe un informe con los resultados, pero la pregunta importante es quién es el propietario de la información genética que surge de estos análisis", plantea. "En muchos casos es la empresa que realiza estos análisis y puede comerciar con ellos por cantidades astronómicas", advierte. Ahí está la mina de oro.

Más de 92 millones de usuarios de MyHeritage sufrieron el robo de sus direcciones de correo electrónico y contraseñas

Beyond the business, these databases contain very delicate information that should be guarded with extreme caution.However, last year more than 92 million users of Myheritage suffered the theft of their email addresses and passwords.

La compañía sostiene que no archiva las contraseñas completas y que las cuentas de sus clientes no estuvieron en riesgo. Sonia Meza, country manager de MyHeritage en España y Latinoamérica, insiste en que son la "única empresa" que "no comparte los datos con terceros" con fines policiales o comerciales, aunque detalla que sí son empleados para investigaciones internas o científicas, tal y como se precisa en su política de privacidad.

Elizabeth Joh, profesora de derecho en la Universidad de California en Davis (EE.UU.) zanja la cuestión en un tuit: "La primera regla sobre los datos: una vez entregados, se pierde el control sobre ellos. No tenemos ni idea de cómo cambiarán los términos de servicio para nuestra muestra de ADN 'recreativa'".